
近日安全配资平台,国际顶级学术期刊《自然·通讯》(Nature Communications,最新影响因子14.7)在线发表了东莞市妇幼保健院博士后张倩倩在β-地中海贫血领域取得的重要研究成果。论文题为“Multi-centric origins and gene flow shape the diversity of β-thalassemia mutations in Southern East Asia”(《多中心起源与基因流塑造东南亚南部β-地中海贫血突变的多样性》),标志着医院在遗传病基础研究与临床转化探索方面取得突破性进展。

本研究通过构建中国南方人群β-珠蛋白基因突变的高分辨率单倍型框架,系统追溯了主要β-地中海贫血致病突变的起源时间与地理传播路径,并评估了不同单倍型背景对临床表型差异的影响。研究不仅揭示了该疾病突变在历史演化中的多中心起源特征,更为重要的是,发现了HG2单倍型能够缓解疾病严重程度的新证据,为深入理解β-地贫临床表现的进化背景和潜在的精准干预策略提供了全新视角。
此项成果的发表,充分体现了东莞市妇幼保健院在高水平科研攻关与创新人才培养方面的综合实力。作为东莞市唯一一家三级甲等妇幼保健机构,医院始终坚持“医教研”协同发展,持续加大对科研创新的投入与支持。自2021年建立南方医科大学博士后创新实践基地以来,已累计培养博士后9名,并成功获得3项国家自然科学基金项目资助。2025年,医院占地面积约975平方米的中心实验室正式投入使用,配备了数字PCR系统、多维高清流式细胞分析仪、单细胞悬液制备仪等先进科研设备,并成功打造了11个市级重点实验室,为科研人员提供了坚实的技术平台和广阔的发展空间。

坚实的科研基础有力支撑了临床专科的高质量发展。医院已建成包括儿科重症、儿科、妇幼保健科、产科在内的4个省级临床重点专科建设项目,以及多个省级保健特色专科和市级重点专科。同时,医院获评国家妇幼中医药特色建设单位,中西医结合服务能力不断提升。
作为区域妇幼健康服务与出生缺陷防治的龙头单位,医院产前筛查与产前诊断中心承担着东莞市首个产前诊断技术中心、广东省地中海贫血防控中心东莞分中心、东莞市出生缺陷防控中心等多项重要职能。中心年遗传咨询门诊量约4万人次,年完成介入性产前诊断超2500例,构建了涵盖遗传咨询、影像诊断、细胞遗传、分子遗传(包括地贫基因诊断、染色体微阵列、临床外显子测序等)以及胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿技术)的完整技术体系,拥有一支包含19名高级职称人员的高素质人才队伍,为全市妇女儿童健康提供了强有力的技术保障。

本次研究成果在国际顶级期刊的发表,是东莞市妇幼保健院科研实力跃升的生动注脚。未来,东莞市妇幼保健院将继续深化科研平台建设,加强高层次人才培养,推动更多科研成果向临床实践转化,为提升妇幼健康服务水平、助力健康东莞建设贡献更大力量。
供稿:科教科 蒋题铿安全配资平台
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